Anton

Anton
Anton est un petit garçon atteint lui aussi de la neuroblastome . Il s'est envolé pour toujours le 17 Mai 2008.

Allez soutenir sa maman :

http://anton-lamericain.skyrock.com

# Posté le mardi 08 juillet 2008 07:09

Modifié le dimanche 14 septembre 2008 10:55

Magda*

Magda*
Magda (Magdalena) est une petite princesse de 5 ans et demi !

Magda est issue d'une famille de 4 enfants qui compte donc elle et son frère jumeau Alexandre, Sarah et Romain âgés d' 1an qui sont également des jumeaux
Magdalena est touchée autant mentalement que sur le plan neurologique ils n'ont pas encors mis de nom sur sa maladie...

Allez la soutenir sur le blog de sa maman :

http://magdalena.blanchardxavier.info

# Posté le mercredi 09 juillet 2008 07:10

Modifié le dimanche 14 septembre 2008 10:56

Romane

Romane
Voici le maladie de la petite Romane, qui est parmi les anges maintenant : la mosaïque de Turner. Elle n'avait que 10 mois.

Il associe une anomalie du caryotype (typiquement 45,X0), une anomalie des ovaires et une petite taille.

Le syndrome de Turner est la conséquence visible de l'absence chez la fille d'un chromosome sexuel X. On sait que la différenciation sexuelle est sous la dépendance de deux chromosomes sexuels : X et Y.

Dans la combinaison génétique XY, le chromosome Y induit la transformation de la gonade primitive en testicule. Le testicule est responsable chez l'embryon de la transformation des voies génitales indifférenciées en tractus génital mâle. Sans chromosome Y, pas de testicule, donc pas de développement des canaux de Wolff, pas de régression des canaux de Muller et finalement évolution femelle, de manière spontanée, du tractus génital.

C'est le chromosome Y qui provoque le phénotype masculin. Sans chromosome Y, le développement de l'embryon se fait sur le mode féminin "par défaut".

Dans la combinaison génétique XX, le deuxième chromosome X tient sous sa dépendance la différenciation de la gonade primitive en ovaire. Sans ce deuxième chromosome X, la gonade primitive reste à l'état indifférencié.

Dans le syndrome de Turner (X0) :

- le phénotype est féminin (l'aspect extérieur est celui d'une fille) puisqu'il n'y a pas de chromosome Y;

mais il n'y a pas d'ovaire puisqu'il n'y a pas de deuxième chromosome X.

La fréquence du syndrome de Turner est de 1/2500 naissances de fille.

L'anomalie chromosomique X0 est retrouvée dans 15% des cas d'avortements spontanés précoces d'origine chromosomique.


Sa tante et sa marraine lui font un blog pour lui rendre hommage :

http://ang60.skyrock.com

# Posté le vendredi 11 juillet 2008 11:21

Modifié le dimanche 14 septembre 2008 10:56

Tristan

Tristan
Tristan a 9 ans. Il est atteint de la maladie de Hirshprung.

Il s'agit d'une paralysie intestinale, diffuse ou localisée. C'est une maladie congénitale due à l'absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l'intestin (et plus particulièrement du côlon). Ces ganglions sont situés à l'intérieur de la paroi de l'intestin, dans des zones appelées plexus de Meissner et d'Auerbach. Cette maladie, qui se manifeste essentiellement chez les nouveau-nés et chez les nourrissons entre 3 et 5 mois, atteint le côlon (gros intestin), le sigmoïde (dernière partie du colon, précédant le rectum) ou le rectum (segment situé entre le côlon et l'anus). Sa fréquence est d'environ 1 cas pour 5000 naissances. Elle est plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Elle survient pendant la grossesse et traduit une malformation embryologique : en effet, les cellules nerveuses prévues pour coloniser la paroi intestinale ne migrent pas de leur lieu de fabrication (appelé la crête neurale). L'absence des plexus de Meissner et d'Auerbach a pour conséquence l'absence de péristaltisme. Le péristaltisme est l'ensemble des contractions musculaires permettant la progression du contenu d'un organe creux à l'intérieur de cet organe ; concernant le tube digestif, il s'agit de la progression des aliments de la bouche (plus précisément du pharynx) jusqu'au rectum. Ce phénomène physiologique, appelé également motricité digestive, est un mécanisme spontané du tube digestif. Sans péristaltisme, le brassage des aliments et l'absorption des nutriments, c'est-à-dire des éléments contenus dans les aliments, sont impossibles. La maladie de Hirschsprung provoque une distension abdominale importante. En effet, quand les selles et les gaz arrivent dans la partie de l'intestin dépourvue de plexus de Meissner et d'Auerbach, leur progression ne se fait plus. Ceci a pour conséquence une augmentation de volume (dilatation) de cette partie de l'intestin. Il existe différents degrés de gravité de la maladie selon le nombre de plexus manquants. Plus la zone concernée en est dépourvue, plus les troubles sont sévères. Heureusement, dans la majorité des cas, cette zone dépourvue de ganglions se limite au côlon sigmoïde (partie terminale du côlon, précédant le rectum).

Blog de Tristan et de toute sa famille :

# Posté le vendredi 11 juillet 2008 11:36

Modifié le dimanche 14 septembre 2008 10:57

Marie

Marie
Marie a 2 ans. Elle est atteinte d'une leucémie lymphoblastique aigüe, la plus répandue chez les enfants avec 80% de chances de guérison.

Elle se bat très dur chaque jour. Il faut la soutenir.

Pour la soutenir : http://tousavectoimarie.skyrock.com

# Posté le vendredi 11 juillet 2008 12:08

Modifié le dimanche 14 septembre 2008 10:59